Остановлен сбор средств на лечение 1,5-годовалого Матвея Чепуштанова с редким генетическим заболеванием

Семья Чепуштановых

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

Родители маленького Матвея Чепуштанова из Рубцовска приостановили сбор средств на лекарства для своего сына.

Болезнь, уходи

О крошечном Матвее вся страна узнала минувшей весной. Еще при рождении врачи поставили ему диагноз «порок сердца». Однако спустя некоторое время дефект каким-то образом самоустранился. Тогда это показалось настоящим чудом. Однако в пять месяцев родители стали замечать, что малыш немного отстает в развитии. Обратились к медикам и тут-то выяснилось, что на судьбе Моти написано еще одно испытание. И оно оказалось намного серьезней порока сердца - спинальная мышечная амиотрофия первого типа (Болезнь Верднига-Гоффмана).

Это редкое нервно-мышечное заболевание. Неизлечимое. Если ничего не делать, со временем ребенок может совсем ослабнуть, а впоследствии даже не сможет глотать и дышать. Врачи давали неутешительные прогнозы: «Возможно, доживет до двух лет… Планируйте новую беременность. Этому ребенку ничем не помочь».

Матвей постепенно тренируется сидеть самостоятельно

Фото: скриншот сайта

Да, вылечить нельзя, но остановить развитие можно! Проблема заключалась в том, что при данном заболевании требуются инъекции очень дорогого препарата - «Спинраза». В России на тот момент оно не входило в список препаратов, которые можно получить бесплатно за счет федеральных средств. А для лечения требовалось 42 миллиона рублей!

Астрономическую сумму собирали всей страной. Кто сколько может. В итоге на счету Романа и Натальи Чепуштановых оказалось почти 17,5 млн рублей. После этого сбор остановили.

- На лечение нас отправил Минздрав. Так что первый курс терапии мы получили за счет федеральных средств. Матвею поставили уже четыре инъекции. Чувствует он себя лучше. В дальнейшем ему потребуется по три укола в год пожизненно. В августе «Спинраза» все же была официально зарегистрирована в России. Теперь лекарство попало в свободный оборот и его можно приобрести без проблем. Правда, цена одной инъекции пять миллионов рублей. Источник финансирования для приобретения пока не определен. Наша болезнь еще не попала в список нозологий. Только когда попадет, мы сможем бесплатно получать лекарства, - говорит Роман Чепуштанов.

Новое лекарство

Матвей регулярно посещает бассейн, и водная среда ему определенно нравится, так же родители занимаются с ним ЛФК. Пусть небольшой, но прогресс есть. Самостоятельно сидеть подолгу еще не может, но старается, стал лучше держать голову, постепенно разрабатывается отстающая левая ручка.

- Прогрессирование болезни остановлено. Мы видим результат, конечно, он пока небольшой, но он есть! Да и в целом самочувствие у него заметно улучшилось, – говорит папа мальчика.

Матвей в бассейне

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

В будущем родители Матвея надеются отправиться на реабилитацию в Словакию, но пока это не точно. Ведутся переговоры и консультации. Следующий укол «Спинразы» назначен на 6 ноября.

Полный отчет о потраченных средствах опубликован на странице Матвея Чепуштанова в Instagram. Так, 340 тысяч рублей было потрачено на приобретение откашливателя, часть денег перевели на лечение другого мальчика со спинальной атрофией - Мурада Гаджиева, приобрели ортопедическое автокресло, корсет, аппарат для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), аспиратор и многое другое. Основная часть же лежит нетронутой. Кстати, совсем недавно стало известно о появлении еще одного инновационного препарата, который может помочь побороть мышечную атрофию.

Матвей Чепуштанов

Фото: скриншот сайта

- Зарегистрирован препарат Zolgensma. Терапия заключается в одноразовом инфузионном введении. Аденовирус доставляет и «записывает» копию правильного гена SMN в моторные нейроны. Препарат одобрен для детей до двух лет. Возможно, это самый совершенный препарат, и больше наука от нашей болезни нам предложить не сможет, и, как и любое лекарство, чем раньше начать принимать, тем больше шанс полностью восстановиться, - говорят родители Матвея.

Только проблема в том, что цена препарата составляет примерно 140 миллионов рублей! При этом требуется всего одноразовое введение.

Читайте также:

Врачи сказали: Задумайтесь о повторной беременности, этому ребенку не помочь

В свой неполный год малыш до сих пор даже не ползает. Хотя в его случае пока об этом даже не приходится думать. Сейчас мальчик слабо удерживает головку, слегка перебирает ручками и способен удерживать только небольшие и легкие игрушки. Зато с огромным интересом наблюдает за своим старшим братом и наверняка хочет подражать ему, но пока не может сделать этого (подробнее)