«Маруся хочет жить». Как алтайские дети борются за возможность дышать

Маруся Николаева с мамой Дарьей.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

У 41-летней Дарьи Щегловой из села Мамонтово трое детей. Было четверо, но один из ее сыновей умер от неустановленного диагноза, когда ему было чуть больше года. А сейчас женщине приходится ежедневно спасать от смерти свою 7-летнюю дочку Марусю. У девочки врожденное наследственное заболевание — муковисцидоз, из-за которого ее легкие работают всего лишь на 25%, печень нездорова, а поджелудочная железа вовсе отказала. Жизнь девочки состоит из постоянных ингаляций и приема множества лекарств. Но теперь Маруся может умереть из-за того, что необходимые ей препараты пропали из аптек.

Полтора года без диагноза

В Мамонтово три ребенка с муковисцидозом, а в Алтайском крае их 49. Цифра небольшая, но за ней стоят живые люди. Все они хотят дожить до совершеннолетия, чтобы потом, возможно, дождаться пересадки легких.

Взрослых пациентов с муковисцидозом в регионе не больше 10 человек. Все потому, что мало кто выживает. А смерть от этой болезни очень страшная: человек задыхается от вязкой слизи в легких или погибает от цирроза печени и дефицита веса — потому что пища не усваивается.

— Марусе поставили диагноз только к 1,5 годам. До этого я даже не знала, что такое муковисцидоз. Я подозреваю, что мой сын, рожденный до нее, умер именно от него — уж очень схожие были симптомы. Но ему так и не успели помочь, — говорит Дарья Щеглова.

Маруся Николаева.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

Из-за неправильного лечения у Маруси возникли осложнения с легкими, она никак не набирала вес, ребенка постоянно рвало. Ей порекомендовали сделать операцию на пищеводе, и Щегловы поехали обследоваться в Москву:

— Там сделали генетический тест и выяснили, что с дочкой на самом деле. После этого мы получили нужную нам терапию: сильные антибиотики, ферменты для переваривания пищи, муколитики для разжижения мокроты и так далее. Ребенок после этого совершенно преобразился.

Сейчас у Маруси обострение. Девочка кашляет с кровью, потому что в ее легких живет очень устойчивая к антибиотикам бактерия — синегнойная палочка, а необходимых лекарств для ее уничтожения у семьи Щегловых нет:

— Когда мы ее поймали, не было нужных лекарств. Мы пытались их добывать, но полного курса так и не прошли. Из-за этого бактерия выработала устойчивость, и теперь нам нужны еще более сильные антибиотики, которых тоже нет. Легкие дочки разрушаются в геометрической прогрессии. У нас есть и выигранные суды с минздравом о том, что нам нужны оригинальные препараты, входящие в «золотой стандарт» лечения. Но толку мало.

«Нас лечат чиновники»

С рынка уходят оригинальные антибиотики, муколитики (отхаркивающие), ферментные препараты, желчегонные. В лучшем случае их меняют на дженерики — аналоги в основном индийского и российского производства. Это часть государственной программы по импортозамещению.

Маруся Николаева против неработающих аналогов лекарств.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

— По идее дженерики должны быть идентичны оригиналу, но по факту это далеко не так. У очень многих детей наблюдаются тяжелые побочные эффекты после замены препаратов. У нас, например, проблема с оригинальным высокодозным панкреатином — он нам положен, но в аптеках его нет. Отстроченный рецепт лежит полтора месяца, хотя по закону нас должны им обеспечить в течение 15 дней, — рассказывает Дарья Щеглова.

Чтобы доказать, что пациенту нужен именно оригинал, а не аналог, которым его заменили, нужно зафиксировать побочные эффекты. То есть, по факту провести эксперимент: начать пить лекарство, и если станет плохо, пойти к доктору, подождать решения врачебной комиссии, а затем закупки самого лекарства. На это уходят недели, а если приходится доказывать правоту через суд — месяцы. Все это время больной ребенок умирает.

— От аналога панкреатина у дочки просто сорвало кишечник: начались диарея и рвота, мгновенная потеря веса. А оригинального препарата, чтобы заменить работу поджелудочной, ей положено 42 банки в месяц по 300 рублей каждая — то есть, 13 тысяч рублей. Только мы начали его получать, восстанавливаться — пропал ингаляционный антибиотик. У него вообще нет аналога, а ведь мы только им и спасались, — говорит мама Маруси.

Маруся Николаева с лекарствами.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

Также от аналога одного из антибиотиков у девочки не только не было улучшения, а наоборот — случилось обострение. Семилетний ребенок жалуется на боль в венах — они уже сожжены от высоких доз лекарств, которые ей не помогают.

По словам Дарьи, местные врачи искренне хотят ей помочь, но порой не могут из-за загвоздок в законодательстве. «Нас лечат чиновники», — горько констатирует женщина.

«На нас тестируют лекарства»

Тех, кому без проблем подходят аналоги, в Алтайском крае меньшинство. Замену оригинальных препаратов на дженерики родители детей с муковисцидозом называют «массовым клиническим испытанием», которое проводят без их согласия. Так, один из дорогостоящих муколитиков уже в 2020 году заменят на российский препарат, который был зарегистрирован в июне 2019 года и тестировался только на людях старше 18 лет. А выписывать его будут детям. Как их истощенные организмы на это отреагируют — никому не известно.

— Нам совершенно не хочется рисковать здоровьем детей и принудительно тестировать на них непроверенные лекарства. Мне нужно сохранить легкие дочери до 18 лет, и дождаться трансплантации. А мне предлагают их добить неэффективными антибиотиками. Благо, нам периодически помогали с закупкой лекарств благотворительные фонды. Иначе бы мы вообще не знаю, как выжили, — вздыхает Дарья.

Маруся Николаева идет в школу.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

Маруся очень хочет ходить в школу, но пока не может из-за начавшегося обострения. К ней на дом ходит учитель и репетитор. Дарья не работает — на ней Маруся, которой нужно делать шесть ингаляций в день и кормить на три тысячи калорий, а еще два других ребенка: 16-летний сын и 1,5-годовалая младшая дочка.

В семье зарабатывает папа, он автомаляр. Марусе платят пенсию по инвалидности, а ее маме — пособие по уходу за ребенком. Всего выходит около 27 тысяч рублей. Для Алтайского края звучит довольно неплохо. Но многие препараты приходится докупать, а расходники для ингаляций вообще не компенсируют — только на них нужно 8 тыс. рублей в месяц. Получается, что этой суммы порой не хватает даже на необходимое лечение.

Несмотря ни на что, семья мечтает о том, что Маруся вырастет. Ведь при надлежащей терапии она могла бы вполне нормально жить, учиться, а потом и работать, а не лежать под капельницами. В Европе, например, такие дети вырастают и живут лет до 50 и больше. Там уже начали применять таргетную терапию — пытаются «исправить» поломанный ген, и имеют определенные успехи.

Их называют «мукодети»

Родители алтайских детей с муковисцидозом создали свой чат в мессенджере. Там они обсуждают свои проблемы, обмениваются новостями, помогают друг другу препаратами и высококалорийным питанием. Лично их детям общаться нельзя, чтобы не обменяться болезненной микрофлорой легких, хотя для здоровых людей они безопасны. Своих ребят они зовут «мукодети» — то ли от латинского слова mucus (слизь, мокрота), то ли от слова «мука».

Маруся Николаева в больнице.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

Когда появились первые «звоночки» последствий импортозамещения лекарств, одна из мам «мукоребенка» Нина Маматова организовала всех собратьев по несчастью сначала просто в группу активистов, а потом и в полноценную региональную общественную организацию «Паруса Надежды»:

— Проще бороться, когда нас много. И в минздраве серьезнее стали относиться к нашим жалобам, когда нас официально зарегистрировали. Например, нам удалось добиться привоза оригинального панкреатина, которого не было с ноября. Сейчас развозят на декабрь.

Трехлетнюю дочку Нины в январе ждет пятая операция. У Алисы удалена часть кишечника из-за непроходимости и спаек, вызванных заболеванием. Ей тоже назначали аналоги, но мама не стала экспериментировать:

— Дочка уже при недостатке оригинального панкреатина начала ходить в туалет непереваренным жиром. А про антибиотики я вообще молчу.

Среди родителей «мукодетей» есть и мамы-одиночки, у которых просто нет средств на то, чтобы дать ребенку то, что ему перестали выписывать. Им помогают благотворительные фонды, но и этого бывает недостаточно.

Нина Маматова с дочкой Алисой.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

— В краевой детской больнице нет ни одного оригинального внутривенного антибиотика для наших детей. А у нас 20 человек инфицированы синегнойной палочкой, которую дженерики не убивают. Некоторые врачи регистрируют побочку, но не выписывют оригинальные препараты, хотя это законодательно разрешено. Они продолжают капать другим дженериком, фактически играя в лотерею. Одна наша мама — Юлия Коломаева из Зонального района — писала в прокуратуру, Минздрав, Росздравнадзор, чтобы отменить аналог для своего сына. Но вот уже второй год она не может добиться необходимого заключения от врачей, — возмущается Нина.

«Нам некогда ждать!»

19 декабря Нина Маматова собирается на прием к алтайскому министру здравоохранения Дмитрию Попову. Она не знает, дадут ли ей встретиться с ним лично или с ней поговорит кто-то из замов. Но надеется, что ее услышат. По словам активистки, когда в краевом минздраве сменилось руководство, многие родители перестали получать необходимые препараты для детей.

— Мы уже доказали, что нам нужны конкретные лекарства, а нас заставляют делать это снова. Говорят: «Поднимаем бумаги и все пересматриваем». Но нашим детям некогда ждать, когда в министерстве что-то пересмотрят! Они есть хотят, у них пища без ферментов не усваивается! Я уже и в прокуратуру написала, мне терять нечего. Нас даже тем, что положено, не в полном объеме обеспечивают. При этом в соседних регионах, в отличие от нашего, нет таких проблем, — говорит Нина.

Алиса Маматова.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

Женщина хотела выйти на работу, но из-за предстоящей дочери операции этот вопрос пришлось отложить. Непостижимо, как у нее хватает сил на то, чтобы бороться за всех «мукодетей» и их родителей. «Нина наш боец! Она тащит всех наших детей. Ее нервам и выдержке просто можно позавидовать», — говорит Дарья Щеглова. Сама Нина признается, что такой сильной была не всегда:

— Мне было очень тяжело сжиться с этим. Я первое время даже название диагноза выговорить не могла. Но когда постоянно находишься в состоянии борьбы, поневоле закалишься. Я, например, сумела добиться для своего ребенка паллиативного амбулаторного статуса. Надеюсь, что это поможет нам получить некоторую медтехнику и спецсредства — например, ингалятор, пневможилет. Сама я это не куплю, там речь идет о сотнях тысяч рублей. Главное, чтобы врачи внесли это в выписку.

Стал взрослым — крутись сам

Алтайские «мукодети» несмотря ни на что стараются жить в полном смысле этого слова: ходят на танцы, поют, занимаются спортом. Им полезны плавание и гимнастика. Многие посещают школы и детский сад. Они порой реже болеют, потому что часто на антибиотиках.

— А вот взрослые у нас совсем не защищены. Для них законодательство много чего уже не предусматривает — мол, выросли, давайте сами. Они живут на мизерную пенсию по II или III группам инвалидности. Первую редко кому дают. Некоторые падают духом и отказываются от лечения, — говорит Нина.

Лекарства, которые каждый день принимает Алиса Маматова.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

С алтайской организацией «Паруса Надежды» контактируют и совершеннолетние с диагнозом «муковисцидоз». Самой старшей из них уже исполнилось 30 лет. Есть девочка, которая пережила пересадку легких — Алене Родионовой из Бийска уже 24 года. Она живет относительно полной жизнью. Это дает надежду остальным. Еще одной девочке, Оле Зябловой из Змеиногорска, осталось меньше месяца до 18-ти. Она живет с мамой в Москве в ожидании трансплантации. Девочка уже не дышит без кислородного концентратора. Все держат за нее кулаки.

После трансплантации новые легкие уже не имеют отношения к поломанному гену, поэтому нормально функционируют. Пациенту могут вести нормальную жизнь, но желудочно-кишечный тракт и пересаженный орган все равно необходимо ежедневно поддерживать.

Пикеты, петиции…

Месяц назад мама двоих детей с муковисцидозом из Санкт-Петербурга Лейла Морозова запустила кампанию по привлечению внимания к проблеме закупки лекарств и дженериков. Она считает, что лекарства нужно закупать не по 44-му закону, потому что из-за него чиновники берут самое дешевое, а не качественное.

На сайте Change.org Лейла разместила петицию: «Верните лекарства больным муковисцидозом». Ее подписали уже более 200 тысяч человек. Женщину зовут на федеральные телеканалы с просьбой рассказать о проблеме. Алтайские родители «мукодетей» об этом знают и полностью поддерживают ее.

Алена Родионова, пережившая пересадку легких.

Фото: из личного архива героя(ев) публикации

В связи с возникшим резонансом люди начали организовывать одиночные пикеты на улицах. Ведь следом за больными муковисцидозом от недостатка качественных лекарств начнут умирать больные онкологией, астмой, диабетом, эпилепсией. Многие уже ощутили это.

Некоторые физически здоровые люди, впервые услышав о проблеме, и узнав о тяжести этого заболевания, начали писать комментарии в духе: «А зачем рожали?», «А смысл их лечить? Все равно умрут». У Нины Маматовой есть на это ответы:

— Рожали, потому что никто об этом не знал. У нас не все врачи знают о существовании такого заболевания! А по поводу «все равно умрут»… Никто не может сказать, сколько проживет. У всех одинаковые шансы. У здорового ребенка может развиться онкология в 10 лет, и что — пусть он умирает? Наши дети при правильном лечении могут жить нормально! И многие в России живут: учатся в вузах, работают, и не сидят по домам в кислородных масках. Да и сейчас можно трудиться, не выходя из дома. А при хорошем исходе мы можем дождаться таргетной терапии. Я свою дочку ращу так, чтобы она не считала себя ущербной, чтобы жила полной жизнью и приносила пользу обществу.

Оля Зяблова с мамой в ожидании трансплантации легких. Фото: bf-kislorod.ru

Как узнать, может ли ваш ребенок родиться с муковисцидозом

Число детей с «поломанным» геном растет. В России частота их рождения составляет один к 10 тысячам новорожденных, а в Европе — один на 2-2,5 тысячи. Ребенок с заболеванием появляется с вероятностью в 25% в случае, если оба родителя являются носителями мутации гена.

Выяснить наличие мутации можно по ДНК-тесту. Также во время беременности можно пройти пренатальную диагностику на небольшом сроке, а на позднем — сдать амниотическую жидкость. Носители мутации могут родить здорового ребенка в 75% случаев. Чтобы подстраховаться, можно также прибегнуть к ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.

«КП»-Барнаул» отправила запрос в Министерство здравоохранения Алтайского края с просьбой прокомментировать ситуацию с обеспечением лекарствами больных муковисцидозом.

Читайте также:

Дневник девушки, страдавшей муковисцидозом: «Я не хочу вызывать жалость у людей! Я просто хочу быть, как все»

Катя помогала больным детям и бездомным животным, ей было всего 20 лет (подробнее)