«Зубы выпадают, кости становятся мягкими». Как живут в Алтайском крае дети с орфанными заболеваниями

Светлана проделала большую работу, чтобы Маргарита смогла жить полноценно

Фото: из личного архива героя(ев) публикации.

Светлана Пищальникова и Елена Ежова – мамы детей с очень редкими заболеваниями, или как их еще называют, орфанными. Обе женщины являются волонтерами организаций, оказывающих поддержку пациентам с генетическими болезнями, которые, как ни печально это признавать, не поддаются лечению. В Алтайском крае по данным Минздрава находятся на лечении 228 таких пациентов, и половина из них – дети, но по словам Светланы, таких детей гораздо больше – более 650. 29 февраля – редкий день, который является и днем орфанных заболеваний.

Лекарства не существовало

Как рассказывает Светлана, вылечить генетическое заболевание действительно нельзя, но существующие на сегодняшний день лекарства помогают продлить жизнь и улучшить ее качество. В данный момент дети с редкими заболеваниями получают лечение от президентского фонда «Круг добра», который занимается 89 редкими болезнями, но вообще таких в мире насчитывается более семи тысяч.

Светлана является представителем Всероссийского общества редких заболеваний в Алтайском крае, и быть волонтером для нее – очень личная история, ведь оба ее ребенка старшая дочь и сын, болеют гипофосфатазией – рахитоподобным заболеванием, вызывающим проблемы с суставами, мышцами, задержку роста. Всего же в регионе гипофосфотазией больны 3 человека. Лекарства помогают, но старшей дочери Светланы - Маргарите исполнилось 18 лет, и по достижении 19-летнего возраста получать препараты от фонда она уже не сможет.

- Мы сейчас ждем какого-то решения, может быть, даже от президента, по тому, как быть пациентам, достигшим совершеннолетия. Да, Минздрав региона что-то закупает, но стоимость этих препаратов очень большая, и поэтому взрослым приходится добиваться права на получение лекарств даже через суд. Нам прекращать лечение нельзя, - говорит Светлана.

29 февраля Светлана с дочерью пришли в Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства для того, чтобы встретиться с врачами-эндокринологами, наблюдавшими Риту, и поблагодарить их. Врачи же, в свою очередь, были рады видеть свою бывшую пациентку, чья жизнь сейчас складывается хорошо, учитывая непростое заболевание.

Светлана и Маргарита пришли к врачам, для того, чтобы их поблагодарить

Фото: из личного архива героя(ев) публикации.

- Дочь родилась вполне нормальным ребенком, но дальше начались рахитоподобные проявления, выпадали зубы, вымывался кальций из костей, они становились мягкими. В 2 года мы попали в Центр здоровья детей – это федеральный центр в Москве, и там, спустя месяц, ей поставили диагноз гипофосфатазия. Лечить дочь начали, только когда ей исполнилось 10 лет, так как до этого времени не существовало лекарства. Рита училась в коррекционной школе, я очень боялась, что в коридоре ее могут снести, и у ней будет перелом, который очень сложно зарастает при такой болезни. Когда мы начали терапию, все восстановилось. Единственное, что осталось – это сколиоз третьей степени, а в остальном все хорошо, - рассказывает мама Маргариты.

На данный момент новорожденным детям делают скрининг по 36 генетическим заболеваниям, а все остальные болезни попросту являются «невидимками». При этом, врачи в регионах могут и не понять, что перед ними пациент с орфанной болезнью - в практике врача такого заболевания не встречалось. В основном, пациенты с редкими болезнями наблюдаются у московских врачей. Раз в год или чаще таким пациентам приходиться ездить в столицу.

«Просили справку, что мы не заразные»

Елена Ежова - волонтер пациентской организации, которая ведет информационную работу о нейрофиброматозе. Болезнь характеризуется множественными опухолями, пигментными пятнами, костными изменениями и когнитивными нарушениями. Именно таким диагнозом «одарила» природа сына Елены – Артема.

- Артему сейчас 11 лет, он учится в 4 классе. Когда сын родился, у него на теле были пятна цвета кофе с молоком, но никто на это не обратил внимания, а позже у него появилась опухоль на руке. Сейчас, чтобы опухоль не росла, мы получаем препарат от фонда. Этот препарат появился в России только в 2022 году. Опухоль занимает у него все предплечье, до того, как получить лекарство, она болела и быстро росла, ну, и чисто эстетически она приносит определенный дискомфорт. Был случай, когда мы пришли в бассейн, и с нас потребовали справку, что мы не заразные. Нам, можно сказать, повезло – опухоль у Артема на руке, а бывает, что из-за нейрофиброматоза деформируется лицо. Сейчас сын получает терапию, вылечить заболевание нельзя, но можно предотвратить ухудшение состояния, - рассказывает Елена.

Елена Ежова и ее сынишка Артем

Фото: из личного архива героя(ев) публикации.

Важно понимать, что в орфанном заболевании нет ничьей вины - это генетическая поломка. Главная проблема, с которой сталкиваются все родители детей с редкими болезнями – нет лечения и нет специалистов. Точнее специалисты-генетики в Москве есть, но, чтобы к ним попасть, нужно посетить множество врачей в регионе, которые могут не догадываться о том, что у ребенка генетическое заболевание из перечня редких, а это очень затягивает процесс постановки диагноза. Лечение, как правило, дорогостоящее, но дети, находящиеся под патронажем фонда, получают необходимые препараты.

«Врачей не обвиняю»

Обе мамы переносят заболевания детей стоически. Светлана, как и Елена, справляется со своей болью через помощь другим. Женщины освещают вопросы редких заболеваний, оказывают информационную поддержку, координируют родителей, чьи детки столкнулись с орфанной болезнью. Такая помощь неоценима, ведь когда мамы Маргариты и Артема поняли, что у их детей непростая болезнь им пришлось пробиваться сквозь неосведомленность и свою, и врачей.

- Я не обвиняю врачей в том, что они не всегда могут понять, что за заболевание перед ними. Редкая болезнь на то и редкая, что знать про каждую из них врачи не обязаны. Мы, наоборот, помогаем врачам, стараемся доносить информацию о редких заболеваниях и до них, и до родителей. Если родители заподозрили, что у их детей есть нейрофиброматоз, то на нашем сайте есть телефон горячей линии, где им все подробно расскажут – что делать и к кому обращаться с этими подозрениями, - объясняет Елена Ежова.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Алтайский гинеколог назвала «золотой» возраст для рождения первенца

Средний возраст рождения первенца увеличился в России до 29 лет (подробнее)