Страшно быть взрослым: почему пациентов со СМА после 18 лет бросают на произвол судьбы

Пресс-конференция «Новое в диагностике спинальной мышечной атрофии»

Почему детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) лечат, а взрослым приходится выбивать бесплатные лекарства через суд? Зачем нужен скрининг новорожденных и какие российские научные разработки помогут сделать раннюю диагностику СМА общедоступной? На эти и другие вопросы ответили участники пресс-конференции «Новое в диагностике спинальной мышечной атрофии».

Если раньше о редких генетических заболеваниях предпочитали помалкивать, то сейчас эта тема на слуху.

- Проблема редких заболеваний может коснуться любой семьи, которая планирует рождение ребенка, - говорит директор медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

«Исполнилось 18? Справляйся сам!»

Спинальная мышечная атрофия - самое распространенное среди редких генетических заболеваний (всего их насчитывается 6 тысяч). СМА встречается в 1 случае на 6-10 тысяч новорожденных. Это тяжелое, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое без должного лечения ведет к летальному исходу. СМА вызвана мутацией гена выживаемости двигательных нейронов, что приводит к дефициту белка SMN. Без этого белка двигательные нейроны не могут работать правильно, и со временем человек лишается способности есть, ходить и даже дышать.

Тяжелее всего в России приходится взрослым, болеющим СМА. 27% всех больных СМА у нас в стране - это люди старше 18 лет. Если детям помощь оказывается в том числе через президентский фонд «Круг добра», то забота о тех, кому исполнилось 18 лет и обеспечение их бесплатными лекарствами - целиком ответственность регионов (сейчас звучат предложения поднять возрастную планку до 21 года). Но региональные чиновники от взрослых пациентов открещиваются: слишком дорогое лечение - миллионы рублей на одного болеющего. Людям со СМА под разными надуманными предлогами начинают отказывать в лекарствах, это при том, что лекарственную терапию прерывать ни в коем случае нельзя. В итоге после 18 лет больной СМА оказывается один на один со своей бедой.

- Практически невозможно взрослому человеку получить лекарство в те сроки, в которые оно ему нужно, - говорит руководитель российского детского нервно-мышечного центра Дмитрий Влодавец.

- Необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов со СМА. Крайне важно, чтобы взрослые со СМА не остались без терапии, - отметила директор Фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

«Лечение важно начать как можно раньше»

Ситуация с детьми, страдающими СМА, по сравнению со взрослыми выглядит гораздо лучше. С 2023 года всех новорожденных в России будут обследовать на 36 редких генетических заболеваний (сейчас обследуют всего на пять, и СМА в их число не входит). Расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять детей со СМА до того, как появятся первые симптомы заболевания. А значит, как можно раньше начать лечение, что жизненно важно.

- Когда рождается ребенок, у него 600 млн. двигательных нейронов, а в случае со СМА через 2 месяца нейронов уже 300. Если назначить лечение сразу, то все нейроны сохранятся, а значит, и двигательная функция сохранится, - поясняет Сергей Куцев.

Сергей Куцев, директор медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ

МГНЦ при поддержке компании «Рош» (глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики со штаб-квартирой в Базеле) разработали отечественную тест-систему для выявления новорожденных со СМА. В январе-феврале 2022 года на нее должен быть получен патент. Тест-система проста в применении, а результаты анализов готовы в течение двух часов. Стоимость одного теста - менее 200 рублей.

- Наша компания считает своим приоритетом улучшать систему оказания помощи пациентам, способствовать повышению доступности диагностики и необходимой терапии для детей и взрослых со СМА. Наше многолетнее сотрудничество с МГНЦ и поддержка создания доступной российской тест-системы неонатального скрининга - важный шаг в реализации этой цели, - отметила руководитель отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании «Рош» Екатерина Фадеева.

К настоящему времени компания «Рош» инвестировала в реализуемые в России проекты больше 70 миллионов рублей.

Еще два года назад МГНЦ и «Рош» запустили пилотный проект по скринингу новорожденных.

- В нем участвуют три роддома, - рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Александр Поляков.

По его словам, на 1 ноября проведена почти 21 тысяча скринингов новорожденных и выявлено три случая спинальной мышечной атрофии. Маленьким пациентам в самые короткие сроки было начато лечение разработанным компанией «Рош» препаратом Рисдиплам в рамках проходящего в России клинического исследования.

- И результаты, которые мы видим, очень хорошие, - отметил Поляков.

Рисдиплам повышает в организме уровень белка выживаемости двигательных нейронов и это единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому.

- Мы надеемся, что после завершения клинического исследования мы получим расширение показаний и препарат Рисдиплам будет одобрен для детей в возрасте меньше двух месяцев, - рассказала Екатерина Фадеева.

По словам экспертов, после того, как расширенный неонатальный скрининг будет в обязательном порядке проводиться в каждом роддоме, ежегодно СМА будет выявляться у 200-210 детей. Врачи поясняют: раннее выявление СМА и быстро назначенное лечение может полностью поменять траекторию течения заболевания: оно может либо не развиться, либо оно будет легче протекать. Но непременное условие - лекарственная терапия должна продолжаться на протяжении всей жизни пациента. При грамотном лечении пациенты со СМА могут работать, заводить семьи. Они будут платить налоги и растить детей - это польза для государства, польза для экономики. Главное - не бросать их на произвол судьбы.